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La mwbwpleiotropia (dal mwcagreco pleion, mwcqπλείων, "molteplice", e tropé, mwcgτροπή, "cambiamento") è un fenomeno genetico per il quale un unico mwcwgene determina effetti mwdafenotipici multipli, a prima vista, anche non correlati fra di loro. Tale capacità, in realtà, è soltanto apparente perché l'effetto primario del gene rimane unico, ma determina una serie di conseguenze.

• Suddivisione

• Esempi

• Note

• Voci correlate

• Altri progetti

• Collegamenti esterni

La pleiotropia può essere il risultato di meccanismi distinti ma potenzialmente sovrapponibili, e quindi dare luogo a una pleiotropia mweagenica, una pleiotropia di sviluppo e una pleiotropia selettiva.

• La pleiotropia genica è collegata all'interazione di un gene con altre proteine o quando mwewcatalizza reazioni multiple.

• La pleiotropia di mwfqsviluppo avviene quando le mutazioni hanno effetti multipli sul mwfgfenotipo risultante.

• La pleiotropia selettiva si attiva quando il fenotipo risultante ha molteplici effetti sul mwgafitness genetico, collegato a fattori come l'età e il genere.cite-ref-paaby-66-73-1-0[1]

Alcune varietà di grano possiedono un gene in grado di controllare la produzione di un mwhwormone detto mwiagibberellina, il quale a sua volta controlla diversi aspetti della crescita della pianta, come il ritardo nella fioritura o l'altezza del fusto. A seconda quindi dell'mwiqallele che si manifesta in quel gene più aspetti del mwigfenotipo variano contemporaneamente.

Un altro esempio è quello dell'mwjaanemia falciforme. L'allele responsabile dell'anemia falciforme provoca sintomi multipli, come l'mwjqingrossamento della milza (splenomegalia), e può portare all'ostruzione delle vene.

La mwjwfenilchetonuria (OMIM 261600), causata nella maggior parte dei casi da una mwkamutazione mwkqrecessiva di un gene sul mwkgcromosoma 12 (un mwkwautosoma), determina negli individui omozigoti per l'allele mutato l'assenza dell'enzima mwlafenilalanina idrossilasi.cite-ref-2-2-0[2] Ciò impedisce la conversione dell'aminoacido fenilalanina in mwmqtirosina. La mancanza di questo aminoacido causa effetti pleiotropici, quali problemi nella sintesi di proteine, degli ormoni mwmgtiroxina e mwmwadrenalina, e carenza di mwnamelanina (i soggetti affetti da fenilchetonuria hanno pelle chiara e occhi azzurri anche se dotati di geni per occhi bruni).

Un altro esempio è quello degli individui albini. Il colore dei peli, della pelle e degli occhi sono determinati da tre gruppi genici diversi (in particolare, abbiamo negli esseri umani un locus per il colore dei peli collocato sul cromosoma X, quindi legato al sesso, e rispettivamente quattro/sei geni per il colore della pelle e tre attualmente conosciuti per quello degli occhi), ma hanno una caratteristica comune: l'intensità del colore è direttamente proporzionale alla quantità di melanina (un pigmento scuro). La produzione di melanina dipende anche dagli alleli del mwnglocus A, dove la presenza di almeno un allele A, garantisce che questa persona abbia un enzima necessario alla sintesi della melanina. Gli individui omozigoti che hanno due alleli recessivi (aa) non possono produrre la melanina, di conseguenza avranno pelle, occhi e capelli bianchi.

Anche mwoaGregor Mendel aveva involontariamente individuato un esempio di pleiotropia in quanto due dei caratteri che aveva preso in considerazione del mwoqmwogPisum sativum (pisello da orto), colore del fiore e colore dell'involucro del seme, sono sotto il controllo dello stesso gene. Tuttavia si rese conto della correlazione ed eliminò il carattere "colore dell'involucro", riducendo a 7 gli iniziali 8 caratteri presi in considerazione.

cite-note-paaby-66-73-11. ↑ mwqqAnnalise B. Paaby e Matthew V. Rockman, mwqgmwqwThe many faces of pleiotropy, in mwraTrends in Genetics, vol.mwrq 29, n.mwrg 2, 15 novembre 2016, pp.mwrw 66-73, mwsaDOI:mwsq10.1016/j.tig.2012.10.010, mwsgPMCmwsw mwta3558540, mwtqPMIDmwtg mwtw23140989.

cite-note-2-22. ↑ mwuwmwvamwvqPhenylketonuria, in mwvgGenes and Disease, National Center for Biotechnology Information, 1998.

• mwwgIpotesi della pleiotropia antagonista

Altri progetti

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• citerefbritannica-com(EN) Pleiotropy, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.